Aortic valve prolapse

Le prolapsus de la valve aortique se développe souvent lorsque les cuspides valvulaires s’affaiblissent ou lorsque la première partie de l’aorte se dilate.
Les médecins distinguent les facteurs de risque sur lesquels vous pouvez agir et ceux sur lesquels vous ne pouvez pas agir.
Être né avec une valve bicuspide, avoir des antécédents familiaux ou vivre avec une affection du tissu conjonctif comme le syndrome de Marfan sont des facteurs de risque génétiques de prolapsus de la valve aortique.
Le vieillissement, une hypertension artérielle de longue durée et une aorte dilatée augmentent la contrainte exercée sur la valve.
Les infections de la valve, un traumatisme thoracique, le tabagisme et une mauvaise santé bucco-dentaire augmentent le risque en endommageant la valve ou son support.

Facteurs de Risque Génétiques

Certaines personnes héritent de différences de la valve ou de l’aorte voisine qui augmentent le risque de prolapsus de la valve aortique. Cette section porte sur les causes génétiques du prolapsus de la valve aortique, depuis les affections familiales jusqu’aux syndromes nommés touchant le tissu conjonctif. Le port d’une modification génétique ne garantit pas l’apparition de la maladie, mais peut modifier le risque et l’âge d’apparition des troubles. Les tableaux varient : certains sont limités à la valve, tandis que d’autres touchent l’aorte et d’autres systèmes de l’organisme.

• Valve bicuspide: Le fait d’avoir deux feuillets valvulaires au lieu de trois peut être héréditaire et est fréquent dans les familles. Cela augmente la probabilité de prolapsus de la valve aortique et de régurgitation aortique. La sévérité et l’âge d’apparition varient beaucoup.

• Syndrome de Marfan: Cette affection héréditaire du tissu conjonctif entraîne souvent une dilatation de la racine aortique. Cet étirement peut conduire à un prolapsus de la valve aortique et à une fuite valvulaire. Les manifestations varient d’une personne à l’autre.

• Syndrome de Loeys-Dietz: Cette affection génétique touche les signaux de croissance de l’organisme et rend l’aorte susceptible de se dilater. Une racine élargie peut tirer les cuspides vers l’intérieur et provoquer un prolapsus avec régurgitation. Les anomalies peuvent apparaître à un âge plus jeune que dans certaines autres affections.

• Syndromes d’Ehlers-Danlos: Certains types avec tissu conjonctif fragile peuvent affaiblir le soutien autour de l’aorte et de la valve. Lorsque l’aorte se dilate, la valve peut prolapsus et fuir. Le risque dépend du sous-type.

• Maladie aortique familiale: Dans certaines familles, des modifications héréditaires entraînent une dilatation ou une déchirure de l’aorte thoracique à un âge plus jeune. La dilatation de la racine peut déclencher un prolapsus de la valve aortique et une régurgitation. Les apparentés peuvent présenter un profil d’anévrismes ou de maladie valvulaire précoce.

• Syndrome de Turner: Cette affection chromosomique est associée à des valves aortiques bicuspides et à une dilatation de la racine aortique. Ces deux facteurs augmentent le risque de prolapsus et de fuite valvulaire. Le risque varie selon la présence d’une valve bicuspide ou d’une coarctation.

• Communication interventriculaire: Certains orifices entre les cavités inférieures peuvent lentement attirer la cuspide coronaire droite vers le défaut. Avec le temps, cela peut provoquer un prolapsus de la cuspide et une régurgitation aortique. Certaines CIV surviennent dans le cadre de syndromes génétiques, ajoutant un risque héréditaire.

• Antécédents familiaux: Le fait d’avoir des apparentés proches atteints d’une valve bicuspide, d’un anévrisme de l’aorte thoracique ou d’une chirurgie précoce de la valve aortique évoque une prédisposition héréditaire. Ce profil familial augmente le risque à vie de prolapsus de la valve aortique. Le degré exact de risque peut différer au sein d’une même famille.

Transmission

Le prolapsus de la valve aortique n’est pas contagieux ; vous ne pouvez pas l’attraper ni le transmettre à quelqu’un par le toucher, l’air, les aliments, les rapports sexuels ou des objets partagés. Dans certaines familles, le risque est plus élevé en raison de traits présents à la naissance, comme le fait de naître avec une valve aortique bicuspide ou certaines affections du tissu conjonctif ; c’est ainsi que le prolapsus de la valve aortique est héréditaire dans une petite proportion des cas. D’autres personnes le développent au fil du temps en raison de l’usure, d’une hypertension artérielle ancienne ou d’une atteinte après une infection d’une valve cardiaque, mais il ne s’agit pas d’une transmission génétique du prolapsus de la valve aortique et cela ne se propage toujours pas d’une personne à l’autre. Si plusieurs proches parents présentent des problèmes valvulaires, un clinicien peut proposer un bilan cardiaque pour rechercher des modifications précoces.

Quand tester vos gènes

Le prolapsus de la valve aortique est généralement diagnostiqué par échocardiogramme, et non par analyse génétique, mais envisagez une analyse génétique si vous avez des antécédents familiaux marqués de maladie de la valve aortique, d’anévrisme/dissection de l’aorte, ou des signes de maladies du tissu conjonctif (comme le syndrome de Marfan ou le syndrome de Loeys-Dietz). Faites le test plus tôt si les signes apparaissent tôt dans la vie ou si plusieurs membres de la famille sont atteints. Une consultation de génétique peut orienter le moment du test et le bon panel.

Beaucoup de personnes demandent : « Qu’est-ce que cela signifie pour mon avenir ? » et, pour un prolapsus de la valve aortique, la réponse dépend de l’importance de la fuite valvulaire et de la présence ou non d’une contrainte sur le cœur. Un prolapsus léger avec une régurgitation minime ou absente reste souvent stable pendant des années et peut seulement nécessiter des consultations de surveillance. Lorsque la valve fuit davantage, vous pouvez remarquer un essoufflement dans les escaliers, de la fatigue en fin de journée ou un gonflement des chevilles au fil du temps. Les médecins appellent cela le pronostic, un terme médical qui désigne l’évolution probable.

Le pronostic n’est pas le même pour tout le monde, mais les personnes présentant une fuite modérée à sévère exposent à un risque plus élevé de dilatation du cœur, de troubles du rythme ou d’insuffisance cardiaque si aucune prise en charge n’est mise en place. Les premiers signes d’un prolapsus de la valve aortique peuvent être discrets, c’est pourquoi des échocardiographies régulières aident à repérer les changements avant qu’ils n’affectent la vie quotidienne. Si la fuite devient importante ou si des symptômes apparaissent, une réparation ou un remplacement valvulaire réalisé à temps peut soulager la contrainte et améliorer la survie. En termes médicaux, l’évolution à long terme est souvent influencée à la fois par la génétique et par le mode de vie. Avec un suivi continu, beaucoup de personnes conservent une vie active pendant des décennies après le traitement.

Il peut être utile d’examiner la situation à long terme. Sans prise en charge, un prolapsus sévère de la valve aortique avec régurgitation marquée peut réduire l’espérance de vie, principalement en raison d’une insuffisance cardiaque ou de complications du rythme ; avec la chirurgie moderne et le suivi, la survie se rapproche de celle des personnes du même âge sans maladie valvulaire. Votre équipe de cardiologie surveillera des paramètres tels que la taille du cœur et sa force de contraction afin de décider du moment opportun pour intervenir. Parlez avec votre médecin de ce que votre pronostic personnel pourrait être.

Le traitement du prolapsus de la valve aortique vise à soulager les signes, à protéger le cœur et à traiter le problème valvulaire sous-jacent s’il provoque une fuite (régurgitation aortique) ou s’il touche l’aorte. Chez de nombreuses personnes présentant un prolapsus léger de la valve aortique, seuls des contrôles réguliers, des échographies cardiaques et des habitudes favorables au cœur, comme le contrôle de la tension artérielle, une activité physique adaptée à leur état et l’absence de tabac, sont nécessaires. Les médicaments peuvent comprendre des antihypertenseurs (tels que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion [IEC], les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II [ARA II] ou les inhibiteurs calciques), des diurétiques pour réduire la rétention liquidienne et, parfois, des bêtabloquants pour diminuer la charge de travail du cœur ; un médecin peut ajuster votre dose afin d’équilibrer les bénéfices et les effets indésirables. Si la valve devient nettement fuyante ou si l’aorte se dilate, les chirurgiens cardiaques peuvent réparer ou remplacer la valve et, si nécessaire, renforcer ou remplacer la partie dilatée de l’aorte, en utilisant des approches allant des procédures mini-invasives à la chirurgie ouverte. Demandez à votre médecin quelle est la meilleure première étape pour vous, surtout si vous remarquez un essoufflement nouveau, une gêne thoracique, une diminution de votre tolérance à l’effort ou une fatigue inhabituelle.

La génétique peut jouer un rôle dans certains cas, surtout lorsque la valve s’est formée différemment avant la naissance. Le prolapsus de la valve aortique survient parfois en même temps qu’une valve aortique bicuspide ou qu’un petit orifice entre les cavités du cœur présent à la naissance, deux anomalies qui peuvent se retrouver dans certaines familles. Avoir un risque génétique n’est pas la même chose que présenter la maladie elle-même. Des affections héréditaires du tissu conjonctif — comme le syndrome de Marfan, le syndrome de Loeys-Dietz ou certains types de syndrome d’Ehlers-Danlos — peuvent rendre la valve et l’aorte plus susceptibles de se distendre, augmentant ainsi le risque de prolapsus ou de fuite de la valve aortique. Dans ces familles, le caractère est souvent transmis par l’un des parents, mais la gravité et les manifestations exactes peuvent varier largement, même entre proches. Si vous vous interrogez sur des causes génétiques d’un prolapsus de la valve aortique, une anamnèse familiale attentive et, lorsque cela est indiqué, une orientation vers un conseil génétique ou des examens génétiques peuvent aider à préciser le risque pour vous et vos proches.

L’hypertension artérielle peut imposer une charge supplémentaire au cœur. Ainsi, la fuite liée au prolapsus de la valve aortique peut s’aggraver lorsque la pression artérielle est mal contrôlée. Les affections qui touchent le tissu conjonctif, comme le syndrome de Marfan ou certains types de syndrome d’Ehlers-Danlos, s’accompagnent souvent d’une dilatation de l’aorte, qui peut déformer la valve et augmenter le risque d’anévrisme de l’aorte ; les personnes atteintes de ces affections sont généralement surveillées pour détecter des modifications de l’aorte ainsi que de la valve. La valve aortique bicuspide et certaines cardiopathies congénitales, comme un petit orifice entre les cavités cardiaques (communication interventriculaire), peuvent survenir en même temps qu’un prolapsus de la valve aortique et rendre une fuite valvulaire plus probable avec le temps. Une affection peut « aggraver » les symptômes d’une autre ; ainsi, les troubles du rythme cardiaque, la maladie coronarienne ou l’insuffisance cardiaque peuvent accentuer l’essoufflement et la fatigue, qui pourraient autrement être légers ; chez certaines personnes, les premiers signes du prolapsus de la valve aortique n’apparaissent que pendant une autre maladie. Les infections dans le sang, y compris l’endocardite infectieuse, ont plus de chances de se fixer sur une valve anormale ; il est donc important de traiter rapidement les infections dentaires, cutanées ou urinaires. Parlez avec votre médecin de la façon dont vos affections peuvent interagir, surtout si vous êtes suivi par plus d’un spécialiste.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.